胺基酸分解與尿素循環：轉胺(需 B6/PLP，ALT/AST)→去胺釋 NH₃；尿素循環(肝)解氨，限速 carbamoyl phosphate synthetase I；缺陷(OTC 缺乏 X 性聯，最常見)→高血氨、嘔吐、腦病。高血氨處置：限蛋白、lactulose、benzoate。

特殊胺基酸途徑：苯丙胺酸→酪胺酸(PAH)，PKU(PAH 缺、鼠味、智能障礙、限苯丙胺酸/補酪胺酸)；酪胺酸→黑色素/兒茶酚胺/甲狀腺素(白化症=酪胺酸酶)；黑尿症(尿黑酸氧化酶)；楓糖尿症(支鏈酮酸去氫酶，B1)；同半胱胺酸尿症(胱硫醚合成酶)。

衍生物：甘胺酸/琥珀醯 CoA→血基質(ALA synthase 限速，紫質症)；色胺酸→血清素/菸鹼酸/褪黑激素；組胺酸→組織胺；精胺酸→NO。

★考點：轉胺需 B6；尿素循環 CPS-I／OTC 缺乏高血氨；PKU 限苯丙胺酸；楓糖尿症支鏈；血基質 ALA synthase 與紫質症。

深入補充：轉胺酶(AST/ALT，需PLP)把胺基轉給α-酮戊二酸生麩胺酸；麩胺酸去胺放氨。尿素循環於肝(粒線體＋細胞質)解氨毒：氨＋CO2經胺甲醯磷酸合成酶I(限速、需N-乙醯麩胺酸活化)→鳥胺酸循環→尿素。缺陷(如OTC缺乏)→高血氨/腦病。生糖性胺基酸(→TCA中間物/丙酮酸)vs生酮性(Leu/Lys純生酮)。特殊：苯丙胺酸→酪胺酸(PKU為苯丙胺酸羥化酶缺→智能障礙、需限苯丙胺酸)、酪胺酸→黑色素/兒茶酚胺/甲狀腺素、色胺酸→血清素/菸鹼酸、甘胺酸→血基質。

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